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Einstein cria padrão para classificação de doenças genéticas

O Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de IA adaptado às peculiaridades brasileiras para identificação de alterações de DNA associadas às doenças genéticas. O estudo “Padrões do hospital Israelita Albert Einstein para classificação de variantes de sequência constitucionais: versão 2023”, foi publicado na BMC Human Genomics, revista do grupo Springer Nature.


“Em um teste genômico encontramos muitas variações de DNA e o nosso protocolo permite identificar as alterações danosas de modo mais assertivo. Isso abrevia o tempo do diagnóstico e direciona melhor o tratamento”, explica Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, médico geneticista do Einstein e primeiro autor do estudo.

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